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第三代试管婴儿:在试管婴儿之前,自卵供卵该如何选择?

首先我们先要明白目前被盲目推崇的三代试管婴儿技术到底是什么。

胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing, PGT),又称为第三代试管婴儿, 是指在胚胎移植前,对体外受精的胚胎进行遗传物质分析,排除携带已知致病基因的胚胎,将从基因层面优选后的胚胎移植入宫腔,不仅能够提高体外受精-胚胎移植技术的成功率,而且避免了流产,治疗性引产带给女性身体及精神上的创伤。

1.PGT技术主要可分为以下三大类:

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy)胚胎植入前非整倍体遗传学筛查;
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic) 胚胎植入前单基因遗传学检测;
PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) 胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测。
每一类都有其针对性的适应症。抛开繁复的专业术语,简单来讲,该技术主要是在胚胎移植的基础上,针对胚胎染色体异常进行诊断和筛查。而男性和女性的区别在于男性比女性多一条Y染色体,所以在三代试管检测的过程中,是可以同时得知每一个受检胚胎的性别的。

染色体异常是造成早期流产和反复失败的重要原因。染色体畸变既可能自然发生,也可由物理、化学和生物因素诱变而产生。常见的诱发因素包括辐射、病毒(如风疹、巨细胞、艾滋病毒等)感染及化学物质(如某些杀虫剂、铅汞苯等)。当然可能由亲代遗传而来,卵方高龄是导致新生儿染色体异常的重要原因之一。

染色体异常包含结构和数目畸变两大类,其中数目畸变又包含了整倍体,非整倍体和嵌合体三类,而PGT-A则是针对临床上最常见的染色体畸变类型-非整倍体进行诊断,其中最著名的21三体综合征,又称唐氏综合征,即21号染色体多出一条。

研究显示,通过对早期自然流产胚胎的遗传学分析,发现染色体异常的概率可达50-60%。

所以三代试管主要针对的人群:

卵方高龄(年龄≥38岁);
反复种植失败(移植3次及以上,或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个,或高评分囊胚数3个及以上均失败);
反复妊娠丢失(不明原因自然流产2次及以上);
染色体的结构畸变更为复杂精细,可分为缺失、重复、倒位、异位等等。若夫妻任何一方或双方携带有异常结构的染色体,生育过染色体异常疾病患儿的夫妇均可以进行PGT-SR的检测,其目的是降低子代发生染色体结构异常的风险。

通常来讲,其适用于经核型分析诊断为异常的夫妻任何一方或双方。例如,染色体的相互易位及罗氏易位,又称为平衡易位,并没有遗传物质的丢失,智力、表型与正常人并无区别,然而孕育子代时,产生的配子由于不平衡,可能引起生育力下降、流产、胚胎发育异常等问题。通常采用高通量测序技术进行PGT-SR的检测。

PGT-M主要是针对致病基因明确的单基因病,如地中海贫血、血友病、杜氏肌营养不良、多囊肾等。此类遗传病多数为隐性遗传病,即两条同源染色体上均存在相同致病基因、或男性X染色体存在致病基因(X连锁)时才会发病的遗传病,仅一条染色体携带致病基因(X连锁除外)时不发病或症状不明显,称为致病基因携带者。

当然,任何筛查诊断技术都有其局限性,不能够进行PGT的情况:

目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病;
非疾病性状的选择,如性别、容貌、身高、肤色等;
其他不适宜实施PGT的情况。
综上所述,如果选择了供卵且在没有性别需求的情况下,其实选择三代试管的意义不大,若过于在意健康问题担心孩子会遗传供卵方的一些隐性可能致病的基因,那对供卵方进行一个全基因的检测会比做三代试管更有意义一些。

如果是有性别需求,就是奔着某个性别来的,那三代试管必是首选和唯一选项。因为可以针对性移植相应性别的胚胎来达到目的。

如果是接受不了供卵的高龄女性,那三代试管同样也是唯一选项。

如果是自身携带致病基因或者染色体异常的,那三代试管可能只是你的可选项。为什么说是可选项,而不是必选项。以染色体平衡异位为例,通过三代试管,能区分平衡配子胚胎和非平衡配子胚胎的几率为:

平衡配子胚胎 包括有:完全正常(1/18)和 平衡易位携带(1/18)(携带者没有临床症状)

非平衡配子胚胎(16/18):染色体重复、缺失 异常。

通俗的说比例就是例如每18个胚胎中,真正可用的胚胎只有2个。自问,你的身体和心理是否能承受的了这个几率,所以三代试管只是可选项,更加理性的选择是考虑供卵或者供精。

不可否认,三代试管确实更加符合优生优育的科学规律,但也要看具体情况,不能混为一谈,更不能人云亦云,所以在清楚自身情况和自身需求的情况下,要不要选择三代试管,你心中应该有答案了。


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